Hemofilia: o que é e a importância do diagnóstico precoce

No dia 4 de janeiro é comemorado o Dia do Hemofílico. A data tem como objetivo chamar a atenção para a importância do diagnóstico e do tratamento da hemofilia, uma condição rara que, segundo o Ministério da Saúde, atinge cerca de 13 mil pessoas em todo o país.

Infelizmente, essa é uma doença que não tem cura, mas o tratamento melhora muito a qualidade de vida do paciente. Em contrapartida, casos mais graves e sem diagnóstico podem levar o paciente à morte. Por essa razão, campanhas educativas como a do Dia do Hemofílico são fundamentais para que a população busque auxílio.

Hemofilia: o que é?

Mais frequente nos homens, a hemofilia é um distúrbio de origem hereditária que prejudica a coagulação do sangue. Como consequência, simples machucados ou cortes podem resultar em sangramento intensos e prolongados, deixando sequelas ou levando o paciente à morte se o atendimento médico não for realizado a tempo.

A doença é originada por uma mutação genética que causa a deficiência dos chamados fatores de coagulação, proteínas do sangue responsáveis pela formação dos coágulos. Assim, quando uma pessoa hemofílica se corta, por exemplo, a deficiência dos fatores de coagulação faz com que o sangramento seja mais intenso e mais longo em comparação ao apresentado por uma pessoa não hemofílica.

Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente. Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações. Se não houver tratamento, eles podem causar limitações de mobilidade e deficiência física.

Dados de 2019 indicam que no Brasil, existem 12.983 pacientes com hemofilia A (decorre da falta do Fator VIII da coagulação e mais comum) e B (decorrente da falta do Fator IX da coagulação e mais rara) cadastrados.

Com identificar os principais sintomas de hemofilia?

Não há uma regra geral com relação à idade em que os sintomas começam a aparecer. Em alguns casos maios graves eles podem se manifestar já nas primeiras semanas de vida, enquanto para outros a condição aparecerá ainda somente após cirurgias ou traumas graves.

Por essa razão, ao perceber alguns dos sintomas abaixo, agende uma consulta e procure imediatamente um médico para realizar os exames laboratoriais necessários. Os exames mais indicados nesses casos são os de coagulograma, dosagem dos fatores de coagulação e dosagem do antígeno de Von Willebrand.

• Sangramento excessivo e prolongado mesmo para ferimentos leves;
• Sangramento mais intenso e duradouro do que para outras pessoas;
• Sangramento das mucosas da gengiva e do nariz;
• Surgimento de manchas roxas (equimoses) na pele, especialmente quando a criança começa a engatinhar e andar;
• Sangramentos espontâneos nas articulações, principalmente joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e quadril;
• Dor, inchaço e deformidade nas articulações em decorrência do sangramento, podendo limitar os movimentos e causar deficiência física permanente;
• Hematúria (perda de sangue pela urina).

Homens devem redobrar a atenção

Ainda que a hemofilia não seja uma doença exclusiva dos homens, ela é muitas mais rara nas mulheres. Isso porque a mutação genética da hemofilia está localizada em um cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos desse tipo (XX), seria necessário que ambos carregassem a mutação para que a doença se manifestasse.

Os homens, porém, têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Dessa forma, ao receber o cromossomo X com a mutação para a hemofilia, eles automaticamente desenvolvem o distúrbio.

Com relação ao tratamento, após o diagnóstico, tudo dependerá da gravidade do quadro. A administração do fator de coagulação deficiente para evitar novos sangramentos internos e externos é a solução mais comum, mas dependendo da gravidade e do tipo da hemofilia, o tratamento pode incluir o uso de medicamentos anti-hemorrágicos e o uso de medicamentos para evitar a rejeição do organismo aos fatores de coagulação.

…..

Se perceber alguns dos sintomas mencionados acima, não deixe o auxílio médico para depois. Utilize o Medprev para agendar uma consulta com um Clínico Geral e obter o encaminhamento necessário para a realização dos exames laboratoriais que confirmarão ou não o diagnóstico.