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Revisado pela Equipe de Redação da Medprev
Você sabia que o Dia Nacional do Hemofílico é comemorado em 4 de janeiro? A data foi criada com o objetivo de conscientizar o poder público e a população em geral sobre a hemofilia, seus sintomas e suas possibilidades de tratamento.
Apesar da doença não ter cura, o tratamento melhora a qualidade de vida do paciente e evita as complicações da doença. Saiba mais sobre ela:
É uma doença que prejudica a coagulação do sangue e causa sangramentos intensos e prolongados, podendo levar a pessoa à morte ou deixar sequelas graves. Ela se trata de um distúrbio predominantemente hereditário, ou seja, que passa de geração para geração, e é muito mais frequente nos homens.
A doença é originada por uma mutação genética que causa a deficiência dos chamados fatores de coagulação, proteínas do sangue responsáveis pela formação dos coágulos.
Assim, quando uma pessoa hemofílica se corta, por exemplo, a deficiência dos fatores de coagulação faz com que o sangramento seja mais intenso e mais longo em comparação ao apresentado por uma pessoa não hemofílica.
Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente.
Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações. Se não houver tratamento, eles podem causar limitações de mobilidade e deficiência física.
O que faz a doença ser muito mais comum entre os homens é o fato de essa mutação genética estar localizada no cromossomo X.
Como as mulheres têm dois cromossomos desse tipo (XX), seria necessário que ambos carregassem a mutação para que a doença se manifestasse. Apesar disso, elas podem transmitir o gene da hemofilia (não necessariamente a doença) para seus filhos e filhas.
Os homens, porém, têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Dessa forma, ao receber o cromossomo X com a mutação para a hemofilia, eles automaticamente desenvolvem o distúrbio. Os homens transmitem o gene da hemofilia (não necessariamente a doença) apenas para suas filhas.
Em casos mais raros, a doença pode surgir a partir de uma nova mutação genética, sem que haja histórico familiar da doença.
Os sintomas da doença são decorrentes da deficiência dos fatores da coagulação. Os principais exemplos são:
Os sintomas da hemofilia e a idade em que eles começam a aparecer dependem da gravidade da doença. Para pessoas com hemofilia grave, eles costumam surgir nas primeiras semanas de vida.
No caso de hemofilia leve e moderada, os sintomas e sinais geralmente se manifestam quando a criança começa a se movimentar sozinha ou apenas em caso de cirurgia ou traumas graves.
O diagnóstico da hemofilia deve ser considerado quando a criança tem sinais e sintomas indicativos da doença, quando as manifestações surgem ao longo da vida (hemofilia leve) e quando há história familiar desse distúrbio.
Diante desses quadros, o médico costuma solicitar exames laboratoriais para a confirmação do diagnóstico da hemofilia, incluindo os seguintes testes:
O tratamento da hemofilia consiste basicamente na aplicação intravenosa do fator de coagulação deficiente (fator VIII para a hemofilia A, e fator IX para a hemofilia B). Esses fatores podem ser obtidos a partir do plasma humano (parte líquida do sangue, que é proveniente de doação) ou a partir de técnicas de biologia molecular.
Embora a hemofilia não tenha cura, o tratamento proporciona mais qualidade de vida à pessoa hemofílica e previne as complicações da doença, especialmente lesões articulares e musculares.
Dessa forma, costuma-se recomendar o tratamento preventivo (profilaxia), ou seja, a administração do fator de coagulação deficiente para evitar novos sangramentos internos e externos. O início e a frequência das infusões intravenosas para fins de prevenção variam de acordo com a gravidade da hemofilia e a presença ou não de lesões.
Com o treinamento adequado, os pacientes e seus cuidadores podem aplicar o fator de coagulação em casa, evitando ter que se deslocar a um centro de saúde várias vezes por semana.
Dependendo da gravidade e do tipo da hemofilia, o tratamento pode incluir o uso de medicamentos anti-hemorrágicos e o uso de medicamentos para evitar a rejeição do organismo aos fatores de coagulação (causada pelos anticorpos inibidores).
Além disso, o cuidado integral com a pessoa hemofílica pode incluir tratamentos fisioterápicos e ortopédicos para prevenir e tratar lesões, tratamento odontológico especializado e tratamento psicológico.
Se você observar sinais e sintomas de hemofilia ou tiver dúvidas sobre essa doença, acesse o site ou utilize o aplicativo do MEDPREV e agende uma consulta com o clínico geral ou o hematologista.
Fonte(s): Conselho Federal de Farmácia, Hemofilia Brasil e Drauzio Varella
Atenção: as informações apresentadas neste texto têm caráter informativo e não substituem a consulta a um profissional qualificado.
