O que é Doença Falciforme e quais as formas de diagnóstico e tratamento?

Entre os diversos exames que devem ser realizados em uma criança no primeiro mês de vida, o popular “Teste do Pezinho” é um dos mais conhecidos. Ele é considerado fundamental para diagnosticar se a criança tem a chamada Doença Falciforme.

Embora essa condição não seja conhecida da maioria dos pais, identificar se a criança possui essa variação genética é um indicativo da necessidade ou não de realizar tratamentos específicos para esse problema, evitando que condições que levem à modificação na forma das hemácias se estabeleçam.

O que é Doença Falciforme?

A Doença Falciforme é uma condição genética, ou seja, é herdada dos pais. Ela resulta na presença da Hemoglobina S, uma hemoglobina anômala nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina é a proteína responsável por levar o oxigênio aos tecidos. A Hemoglobina S é responsável por modificar a forma das hemácias das pessoas com essa condição.

Como consequência, elas se tornam mais rígidas, o que dificulta a passagem pelos vasos sanguíneos, podendo comprometer a circulação. Os principais sinais e sintomas relacionados a essa doença incluem anemia com icterícia (olhos amarelados), dores ósseas e articulares, atraso no crescimento, inchaço nos punhos, nos tornozelos e nos dedos e maior risco de infecção.

Existem duas formas de Doença Falciforme. Quando a criança herda dois genes com essa alteração (um do pai e um da mãe) o resultado é a Anemia Falciforme. Já quando a herança genética é de apenas um dos pais a condição é especificada como Traço Falciforme e a criança não apresentará sintomas da doença. Contudo, poderá transmitir posteriormente o gene para os filhos.

Estima-se que no Brasil existam dois milhões de pessoas portadoras do gene. Dessas, de 25 a 50 mil têm a forma homozigótica (Hb SS), condição quando ambos os pais repassam o gene.

Como a Doença Falciforme é identificada?

Como já mencionamos, a forma mais simples de identificar essa condição é por meio da realização do Teste do Pezinho. Ele deve ser realizado na primeira semana de vida da criança. Em grande parte dos casos, as famílias já saem da maternidade com esse diagnóstico, pois o teste é realizado já nas primeiras horas de vida da criança.

Entretanto, se por alguma razão ele não for realizado no primeiro mês de vida, a partir dos quatro meses de idade ou em idade adulta é possível recorrer a um exame chamado Eletroforese de Hemoglobina. Esse último exame, porém, só pode ser realizado com encaminhamento médico e costuma ser feito apenas mediante alguma suspeita clínica desta condição.

Doença Falciforme: formas de tratamento

Uma vez que a doença é causada por fatores genéticos, não há uma cura propriamente dita para ela. Entretanto, prevenir situações que possam levar à modificação das hemácias é suficiente na maioria dos casos. Isso inclui, entre outras ações, a manutenção do calendário de vacinas em dia, o tratamento rápido às infecções e evitar exposição a temperaturas extremas ou a atividades físicas intensas.

Caso o paciente tenha crises de dor, o uso de analgésicos prescritos pelo médico e a hidratação são algumas das formas recomendadas para minimizar os sintomas. Suplementação com ácido fólico também consta na lista dos possíveis tratamentos a serem administrados.

A orientação à família da criança portadora da doença é fundamental e tratamentos específicos devem ser iniciados logo nos primeiros meses de vida. Além disso, a pessoa portadora de Doença Falciforme deve receber orientações específicas de como proceder ao perceber qualquer problema de saúde.

Sendo assim, isso significa não apenas evitar se expor a situações de risco, mas também procurar auxílio médico com urgência quando necessário.