Hemofilia: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento

Você sabia que o Dia Nacional do Hemofílico é comemorado em 4 de janeiro? A data foi criada com o objetivo de conscientizar o poder público e a população em geral sobre a hemofilia, seus sintomas e suas possibilidades de tratamento.

Apesar da doença não ter cura, o tratamento melhora a qualidade de vida do paciente e evita as complicações da doença. Saiba mais sobre ela:

O que é hemofilia?

É uma doença que prejudica a coagulação do sangue e causa sangramentos intensos e prolongados, podendo levar a pessoa à morte ou deixar sequelas graves. Ela se trata de um distúrbio predominantemente hereditário, ou seja, que passa de geração para geração, e é muito mais frequente nos homens.

A doença é originada por uma mutação genética que causa a deficiência dos chamados fatores de coagulação, proteínas do sangue responsáveis pela formação dos coágulos.

Assim, quando uma pessoa hemofílica se corta, por exemplo, a deficiência dos fatores de coagulação faz com que o sangramento seja mais intenso e mais longo em comparação ao apresentado por uma pessoa não hemofílica.

Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente.

Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações. Se não houver tratamento, eles podem causar limitações de mobilidade e deficiência física.

Por que a hemofilia é mais comum entre os homens?

O que faz a doença ser muito mais comum entre os homens é o fato de essa mutação genética estar localizada no cromossomo X.

Como as mulheres têm dois cromossomos desse tipo (XX), seria necessário que ambos carregassem a mutação para que a doença se manifestasse. Apesar disso, elas podem transmitir o gene da hemofilia (não necessariamente a doença) para seus filhos e filhas.

Os homens, porém, têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Dessa forma, ao receber o cromossomo X com a mutação para a hemofilia, eles automaticamente desenvolvem o distúrbio. Os homens transmitem o gene da hemofilia (não necessariamente a doença) apenas para suas filhas.

Em casos mais raros, a doença pode surgir a partir de uma nova mutação genética, sem que haja histórico familiar da doença.

Quais os sintomas?

Os sintomas da doença são decorrentes da deficiência dos fatores da coagulação. Os principais exemplos são:

• Sangramento excessivo e prolongado mesmo para ferimentos leves;
• Sangramento mais intenso e duradouro do que para outras pessoas;
• Sangramento das mucosas da gengiva e do nariz;
• Surgimento de manchas roxas (equimoses) na pele, especialmente quando a criança começa a engatinhar e andar;
• Sangramentos espontâneos nas articulações, principalmente joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e quadril;
• Dor, inchaço e deformidade nas articulações em decorrência do sangramento, podendo limitar os movimentos e causar deficiência física permanente;
• Hematúria (perda de sangue pela urina).

Os sintomas da hemofilia e a idade em que eles começam a aparecer dependem da gravidade da doença. Para pessoas com hemofilia grave, eles costumam surgir nas primeiras semanas de vida.

No caso de hemofilia leve e moderada, os sintomas e sinais geralmente se manifestam quando a criança começa a se movimentar sozinha ou apenas em caso de cirurgia ou traumas graves.

Diagnóstico

O diagnóstico da hemofilia deve ser considerado quando a criança tem sinais e sintomas indicativos da doença, quando as manifestações surgem ao longo da vida (hemofilia leve) e quando há história familiar desse distúrbio.

Diante desses quadros, o médico costuma solicitar exames laboratoriais para a confirmação do diagnóstico da hemofilia, incluindo os seguintes testes:

• Coagulograma: exame que avalia os indicadores do processo de coagulação, incluindo o TTPa (tempo de tromboplastina parcialmente ativada) e o tempo de protrombina (TP);
• Dosagem dos fatores de coagulação: medem-se as quantidades do fator VIII (hemofilia A) e do fator IX (hemofilia B);
• Dosagem do antígeno de Von Willebrand: quando o paciente apresenta deficiência do fator VIII, este novo exame permite o diagnóstico diferencial entre a hemofilia A e a doença de Von Willebrand.

Qual o tratamento?

O tratamento da hemofilia consiste basicamente na aplicação intravenosa do fator de coagulação deficiente (fator VIII para a hemofilia A, e fator IX para a hemofilia B). Esses fatores podem ser obtidos a partir do plasma humano (parte líquida do sangue, que é proveniente de doação) ou a partir de técnicas de biologia molecular.

Embora a hemofilia não tenha cura, o tratamento proporciona mais qualidade de vida à pessoa hemofílica e previne as complicações da doença, especialmente lesões articulares e musculares.

Dessa forma, costuma-se recomendar o tratamento preventivo (profilaxia), ou seja, a administração do fator de coagulação deficiente para evitar novos sangramentos internos e externos. O início e a frequência das infusões intravenosas para fins de prevenção variam de acordo com a gravidade da hemofilia e a presença ou não de lesões.

Com o treinamento adequado, os pacientes e seus cuidadores podem aplicar o fator de coagulação em casa, evitando ter que se deslocar a um centro de saúde várias vezes por semana.

Dependendo da gravidade e do tipo da hemofilia, o tratamento pode incluir o uso de medicamentos anti-hemorrágicos e o uso de medicamentos para evitar a rejeição do organismo aos fatores de coagulação (causada pelos anticorpos inibidores).

Além disso, o cuidado integral com a pessoa hemofílica pode incluir tratamentos fisioterápicos e ortopédicos para prevenir e tratar lesões, tratamento odontológico especializado e tratamento psicológico.

Se você observar sinais e sintomas de hemofilia ou tiver dúvidas sobre essa doença, acesse o site ou utilize o aplicativo do MEDPREV e agende uma consulta com o clínico geral ou o hematologista.

Fonte(s): Conselho Federal de Farmácia, Hemofilia Brasil e Drauzio Varella