Conheça a fibrose cística, a doença do beijo salgado

A fibrose cística tem um apelido curioso: também conhecida como doença do beijo salgado, essa fama provém do fato de um dos seus sintomas ser justamente o suor adquirir um gosto mais salgado do que o normal.

Essa, porém, é apenas uma das formas como a fibrose cística se manifesta. Além das glândulas sudoríparas (que produzem o suor), ela afeta os sistemas digestivo, respiratório e reprodutor, podendo causar infertilidade e reduzir a expectativa de vida.

Hoje em dia, com a evolução da medicina, estima-se que 75% das pessoas com fibrose cística conseguem sobreviver até o fim da adolescência e 50% chegam à casa dos 20 anos. Com o tratamento adequado, diminui-se a ocorrência de complicações, e a expectativa de vida pode ultrapassar os 40.

O que é fibrose cística?

Fibrose cística é uma doença genética grave que faz com que diversas glândulas do corpo produzam secreções mais espessas e pegajosas (muco), causando bloqueios em vários órgãos diferentes, como pulmões, pâncreas e intestino. A doença não tem cura e tende a se agravar com o passar do tempo.

Como a fibrose cística é causada por mutações em um gene recessivo, ela só se manifesta quando tanto o pai quanto a mãe da criança passam esse gene defeituoso para o filho ou a filha. Em geral, os pais não apresentam a doença, mas ambos são portadores da mutação.

Sintomas de fibrose cística e como eles afetam o organismo

Também conhecida como mucoviscidose em função da produção de muco muito denso, a fibrose cística causa sintomas relacionados a diversos órgãos e sistemas, podendo facilmente levar a complicações. Conheça os principais:

• Pele: como o suor tem mais sal do que o normal, aumenta o risco de desidratação;
• Pulmões: o muco bloqueia as vias aéreas e causa tosse persistente, catarro, chiado no peito e falta de ar. As complicações são bronquite crônica e pneumonia de repetição;
• Fígado e vesícula biliar: o bloqueio dos dutos pelo excesso de muco pode levar à formação de fibrose no fígado, icterícia (pele amarelada) e pedras na vesícula;
• Pâncreas: as secreções podem entupir os dutos pancreáticos e impedir o envio de enzimas digestivas para o intestino, levando a uma baixa absorção de nutrientes e a prejuízos no crescimento;
• Intestino: o déficit de enzimas pancreáticas prejudica a digestão das gorduras, causando sintomas como fezes volumosas e gordurosas, dificuldade para evacuar e dor abdominal. O bloqueio do intestino pelo muco é frequente nos recém-nascidos e pode necessitar de cirurgia;
• Órgãos reprodutores: as mulheres com fibrose cística podem apresentar dificuldade para engravidar porque o muco cervical fica muito espesso, e os homens são inférteis em 98% dos casos.

Diagnóstico da fibrose cística

O caminho para o diagnóstico da fibrose cística depende da idade da pessoa. Enquanto a doença costuma ser detectada por exames de rotina nos recém-nascido, o diagnóstico em crianças mais velhas e adultos geralmente acontece apenas depois que se procura o médico com sintomas característicos e ele solicita testes específicos.

Há três exames que auxiliam o especialista no diagnóstico da fibrose cística:

1. Teste do pezinho

O teste do pezinho é uma triagem que permite identificar a fibrose cística e diversas outras doenças em recém-nascidos até mesmo antes do surgimento dos sintomas. Ele costuma utilizar algumas gotinhas de sangue obtidas pelo calcanhar e deve ser feito preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.

No caso da fibrose cística, um resultado positivo no teste do pezinho ainda não deve ser entendido como definitivo, mas sim como um risco maior de que o bebê possa ter a doença. Dessa forma, para confirmar ou refutar esse diagnóstico, será necessário realizar exames complementares, como o teste do suor e o teste genético.

Mesmo assim, o teste do pezinho continua sendo fundamental para a saúde da criança, pois o diagnóstico precoce da fibrose cística permite uma intervenção médica mais rápida. Com o tratamento adequado, é possível proporcionar muito mais qualidade de vida ao paciente, melhorando o prognóstico da doença.

Na rede pública, o teste do pezinho pode identificar seis doenças, mas as clínicas particulares oferecem versões mais completas que possibilitam o diagnóstico de quase 50 condições de forma precoce. Além da fibrose cística, algumas das doenças que o teste do pezinho pode detectar são:

• Fenilcetonúria;
• Hipotireoidismo congênito;
• Anemia falciforme;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Deficiência de biotinidase;
• Sífilis congênita;
• Rubéola congênita;
• Toxoplasmose congênita;
• Leucinose;
• Galactosemia.

2. Teste do suor

O teste do suor é o principal exame para fazer o diagnóstico da fibrose cística. Ele deve ser feito sempre que o teste do pezinho for positivo para a doença ou quando pacientes de qualquer idade apresentarem sintomas característico, independentemente do resultado do primeiro exame.

A fibrose cística causa uma alteração no transporte de íons de cloreto e sódio nas glândulas sudoríparas, o que aumenta a concentração de sal no suor e deu origem ao apelido de doença do beijo salgado.

Assim, o teste do suor mede justamente a quantidade de cloreto ou de sódio no suor da pessoa, sendo mais comum a dosagem de cloreto por oferecer resultados mais precisos. Além disso, pode ser medida a condutividade do suor, ou seja, sua capacidade de conduzir corrente elétrica, que está relacionada à concentração de sal.

O teste do suor é um exame indolor e que pode ser feito por adultos ou bebês a partir das 48 horas de vida. Contudo, nem sempre é fácil coletar um volume de suor suficiente para a realização do teste em crianças com menos de duas semanas.

3. Teste genético

O teste genético faz a pesquisa de mutações no gene CFTR, que são as responsáveis pelo desenvolvimento da fibrose cística.

Esse exame é útil para:

• Confirmar ou refutar o diagnóstico da doença quando os resultados do teste do suor forem inconclusivos;
• Identificar o tipo de mutação e possibilitar um tratamento mais específico para o paciente;
• Determinar o prognóstico da fibrose cística e a intensidade e a frequência dos sintomas;
• Possibilitar o planejamento familiar por meio do aconselhamento genético quando os cônjuges têm mutações no gene CFRT mesmo sem sintomas ou quando há casos de fibrose cística na família;
• Pesquisar a fibrose cística em embriões e fetos quando o casal já tem filhos com a doença ou quando forem encontrados sinais dela na ultrassonografia pré-natal.

Quando mais cedo for realizado o diagnóstico da fibrose cística, maiores serão as chances de evitar complicações e de aumentar a expectativa de vida da pessoa. Se você tiver qualquer suspeita dessa doença, utilize o site ou o aplicativo do MEDPREV para agendar sua consulta.