Fibrose cística: o que é, sintomas e tratamento

Popularmente conhecida como “doença do beijo salgado”, a fibrose cística é uma doença genética considerada grave, pois pode reduzir a expectativa de vida do paciente se não for diagnosticada e tratada desde o início.

Estima-se que 20% da população mundial seja portadora, ainda que assintomática, do gene da fibrose cística. A doença é mais comum em pessoas da cor branca, sendo mais rara em negros e orientais. Entretanto, em países como o Brasil, com grande miscigenação racial, essa condição pode se manifestar em pessoas de todas as raças.

O que é a fibrose cística?

A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença hereditária que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas, em um processo obstrutivo causado pelo aumento de viscosidade do muco. Com o passar do tempo, essa condição bloqueia as vias aéreas resultando em proliferação de bactérias. Em situações mais graves, após infecção crônica, o paciente pode ter lesões pulmonares e falecer por insuficiência respiratória.

Muitas pessoas podem não apresentar a doença, mas serem portadoras do gene. Quando tanto o pai quanto a mãe da criança possuem esse gene defeituoso, os filhos nascem com essa condição. 

É por essa razão que um dos exames obrigatórios realizados nos recém-nascidos é o chamado “Teste de pezinho”. Ele serve para identificar essa e outras doenças já nos primeiros dias de vida. No caso da mucoviscidose o resultado não é definitivo, mas as crianças que apresentam maior risco de ter a doença já podem ser identificadas e submetidas a testes complementares.

Os principais sintomas da fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística se manifestam de diversas formas, de acordo com a idade do paciente. Nos primeiros meses de vida podem ser identificados sinais como entupimento do intestino, dificuldade para ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente. 

Já na adolescência ou em idade adulta, outros sintomas se manifestam, incluindo perda de peso, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática, diabetes, infecções respiratórias e infertilidade. É importante lembrar que essa doença apresenta um índice de mortalidade elevado: os índices de sobrevida são de 75% na adolescência e 50% até os 30 anos.

Uma vez que o diagnóstico seja confirmado ou, ainda, se sintomas como os mencionados acima vierem acompanhados de dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue, é fundamental buscar assistência especializada. Um clínico geral pode ser uma opção para uma primeira consulta, mas profissionais especializados em genética médica, gastroenterologia e pneumologia devem dar continuidade ao tratamento.

Além do teste do pezinho, realizado em recém-nascidos, há outros tipos de exames a serem feitos, como o teste do suor e o teste genético. Ainda, de acordo com os sintomas, o médico poderá solicitar exames complementares como tomografia computadorizada de tórax, teste de gordura nas fezes, medição de função pancreática, teste de estimulação de secretina, entre outros.