Quando fazer o teste genético para câncer de mama?

Embora seja influenciado por diversos outros fatores, o câncer é uma doença que tem um forte componente hereditário, ou seja, um risco aumentado que é transmitido entre as gerações por meio do DNA. Em alguns casos, é muito importante saber se esse risco existe, por isso hoje o nosso assunto é quando fazer o teste genético de câncer de mama.

Caso o teste indique uma tendência elevada a desenvolver essa doença no futuro, o médico poderá recomendar algumas medidas de prevenção.

Como funciona o teste genético para câncer de mama

O teste genético consiste em um exame de sangue que utiliza a biologia molecular para identificar mutações no DNA que possam aumentar a predisposição ao câncer de mama. Para isso, são analisados dois genes específicos, chamados BRCA1 e BRCA2.

É nesses dois genes que ocorrem grande parte das alterações que podem levar a um câncer. Mulheres com uma mutação no BRCA1 têm 87% mais chances de desenvolver um tumor nas mamas, enquanto uma mutação no BRCA2 eleva os riscos em 84%.

Além disso, as anomalias nesses genes estão associadas ao câncer de ovário, aumentando os riscos em 44% e 27% respectivamente. No caso do BRCA2, as mutações também se relacionam com o câncer de mama em homens e o câncer de pâncreas.

Um teste genético positivo significa apenas que a mutação está presente, mas não informa se a pessoa realmente desenvolverá um tumor maligno nem a idade mais provável para que isso aconteça. Dessa forma, o médico pode solicitar exames complementares para avançar nas investigações.

Quando fazer o teste genético para câncer de mama

O teste genético para câncer de mama não é indicado para toda a população, pois se trata de um exame dispendioso. Porém, existem algumas situações em que esse teste se torna fundamental para a tomada de decisão a respeito de medidas preventivas.

Essas situações incluem alguns fatores familiares e características individuais que podem sinalizar uma propensão maior à existência da mutação genética causadora do câncer de mama. Conheça os principais casos em que o teste é recomendado:

• Câncer em familiares jovens: ocorrência de câncer em familiares com menos de 50 anos, especialmente de tumores malignos que são raros nessa faixa etária, como câncer de mama, ovário, pâncreas, próstata e melanoma;
• Múltiplos casos de câncer na família: famílias em que diversos membros do mesmo lado têm histórico da doença;
• Mulheres com câncer de ovário ou em família com histórico da doença: esse tumor também está associado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, assim como o câncer de mama;
• Câncer de mama nos homens da família: a ocorrência dessa neoplasia em homens está especialmente relacionada à mutação no gene BRCA2. O teste pode ser feito também pelo paciente afetado para a escolha do melhor tratamento;
• Familiares com câncer de mama associado com outros tipos de câncer: a coexistência de câncer de mama com câncer de pâncreas, endométrio, tireoide, próstata e estômago, tumor cerebral, leucemia ou linfoma é um indicativo da mutação;
• Mulheres com câncer de mama: especialmente se a doença for diagnosticada antes do 50 anos, afetar as duas mamas ou for reincidente;
• Familiares que têm a mutação: por se tratar de uma herança familiar, a existência da mutação em familiares próximos aumenta a probabilidade de que uma pessoa também tenha essa alteração;
• Judeus: a mutação nos genes BRCA2 e BRCA2 são mais comuns em pessoas de origem judaica, principalmente entre os judeus provenientes da Europa Central e Oriental (asquenazes), atingindo 1 em cada 40 pessoas.

Vantagens do teste genético de câncer de mama

O teste genético oferece a possibilidade de saber se a pessoa apresenta risco elevado para o desenvolvimento da doença ou de transmitir a mutação genética para seus filhos. Além disso, quando o teste dá positivo, é possível estudar medidas de prevenção que diminuam as chances da doença.

Dependendo do nível de risco, essas medidas podem incluir desde mudanças no estilo de vida, como a adoção de uma alimentação saudável, até o tratamento cirúrgico para retirar mamas e ovários antes que um tumor se desenvolva.

No caso dos familiares, um teste positivo funciona como um alerta de que há uma maior probabilidade de que eles também tenham a mutação que pode levar ao câncer de mama, de modo que eles possam se prevenir da maneira mais adequada.

Para pessoas que já desenvolveram a doença, o teste genético também pode orientar a decisão do médico pelo melhor tratamento, seja cirúrgico ou quimioterápico, aumentando as chances de cura.

Agora que você sabe quando fazer o teste genético de câncer de mama, observe se você se encaixa em alguma das situações e, se necessário, agende uma consulta com o mastologista, que está disponível pelo MEDPREV. A prevenção deve ser sempre a sua primeira escolha.

Fonte(s): Geno Typing, Onco Guia, Clínica Felippe Mattoso e Hospital Albert Einstein