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Revisado pela Equipe de Redação da Medprev
Popularmente conhecida como “doença do beijo salgado”, a fibrose cística é uma doença genética considerada grave, pois pode reduzir a expectativa de vida do paciente se não for diagnosticada e tratada desde o início.
Estima-se que 20% da população mundial seja portadora, ainda que assintomática, do gene da fibrose cística. A doença é mais comum em pessoas da cor branca, sendo mais rara em negros e orientais. Entretanto, em países como o Brasil, com grande miscigenação racial, essa condição pode se manifestar em pessoas de todas as raças.
A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença hereditária que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas, em um processo obstrutivo causado pelo aumento de viscosidade do muco. Com o passar do tempo, essa condição bloqueia as vias aéreas resultando em proliferação de bactérias. Em situações mais graves, após infecção crônica, o paciente pode ter lesões pulmonares e falecer por insuficiência respiratória.
Muitas pessoas podem não apresentar a doença, mas serem portadoras do gene. Quando tanto o pai quanto a mãe da criança possuem esse gene defeituoso, os filhos nascem com essa condição.
É por essa razão que um dos exames obrigatórios realizados nos recém-nascidos é o chamado “Teste de pezinho”. Ele serve para identificar essa e outras doenças já nos primeiros dias de vida. No caso da mucoviscidose o resultado não é definitivo, mas as crianças que apresentam maior risco de ter a doença já podem ser identificadas e submetidas a testes complementares.
Os sintomas da fibrose cística se manifestam de diversas formas, de acordo com a idade do paciente. Nos primeiros meses de vida podem ser identificados sinais como entupimento do intestino, dificuldade para ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente.
Já na adolescência ou em idade adulta, outros sintomas se manifestam, incluindo perda de peso, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática, diabetes, infecções respiratórias e infertilidade. É importante lembrar que essa doença apresenta um índice de mortalidade elevado: os índices de sobrevida são de 75% na adolescência e 50% até os 30 anos.
Uma vez que o diagnóstico seja confirmado ou, ainda, se sintomas como os mencionados acima vierem acompanhados de dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue, é fundamental buscar assistência especializada. Um clínico geral pode ser uma opção para uma primeira consulta, mas profissionais especializados em genética médica, gastroenterologia e pneumologia devem dar continuidade ao tratamento.
Além do teste do pezinho, realizado em recém-nascidos, há outros tipos de exames a serem feitos, como o teste do suor e o teste genético. Ainda, de acordo com os sintomas, o médico poderá solicitar exames complementares como tomografia computadorizada de tórax, teste de gordura nas fezes, medição de função pancreática, teste de estimulação de secretina, entre outros.
Atenção: as informações apresentadas neste texto têm caráter informativo e não substituem a consulta a um profissional qualificado.
Como já mencionamos, a fibrose cística é uma doença genética sem cura. Entretanto, a partir do diagnóstico, um tratamento multidisciplinar pode melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar o tempo de sobrevida. Os cuidados incluem mudanças na alimentação, uso de medicamentos específicos, terapias e até mesmo transplante, se necessário.
Nos primeiros anos de vida o foco maior deve ser na nutrição adequada. No caso de problemas pulmonares, medicamentos inalados para auxiliar a abertura das vias respiratórias, antibióticos e terapias de substituição de enzima para afinar o muco estão entre os cuidados mais comuns. Em casos mais graves o transplante de pulmão pode ser uma alternativa.
Já para os pacientes que manifestam predominantemente problemas intestinais e nutricionais, dieta rica em proteínas e calorias e suplementos vitamínicos (especialmente vitaminas A, D, E e K) também devem ser consideradas. Vale ressaltar ainda que qualquer prescrição nesse sentido deve ser feita por um profissional de saúde e a automedicação não é recomendada em hipótese alguma.
Por fim, o paciente com essa condição deve adotar hábitos de vida saudáveis que possam minimizar os riscos de agravamento da doença. Isso inclui evitar o fumo e inalar poeira ou fumaça, beber muito líquido e fazer exercícios cardiorrespiratórios, como natação, corrida ou ciclismo, pelo menos duas a três vezes por semana.
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O tratamento multidisciplinar é o melhor caminho para atenuar os sintomas do paciente e garantir que ele tenha uma vida mais longa e saudável. Por isso, após o diagnóstico da doença, as visitas ao médico devem ser frequentes para acompanhamento de diversos indicadores de saúde do paciente. Agende uma consulta no Medprev com um clínico geral e tire todas as suas dúvidas sobre esse assunto.