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Revisado pelo(a) Dra. Bárbara Serafini Breda, CRM/RS 57350
A fibrose cística, ou doença do beijo salgado, é popularmente conhecida por esse termo, pois um dos seus sintomas consiste no suor adquirir um gosto mais salgado do que o normal.
Porém, esta é apenas uma das formas como a doença se manifesta. Além das glândulas sudoríparas (que produzem o suor), ela também afeta os sistemas digestivo, respiratório e reprodutor, podendo causar infertilidade e reduzir a expectativa de vida.
Considerando os avanços da medicina, estima-se que 75% das pessoas com fibrose cística conseguem alcançar o fim da adolescência e 50% chegam à casa dos 20 anos. Realizando o tratamento adequado, diminui-se a ocorrência de complicações e a expectativa de vida pode ultrapassar os 40 anos de idade.
Você quer saber mais sobre a doença do beijo salgado (fibrose cística): o que é e sintomas? Confira o conteúdo a seguir!
A fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética grave que faz com que diversas glândulas do corpo produzam secreções mais espessas e pegajosas (muco), causando bloqueios em vários órgãos diferentes, como pulmões, pâncreas e intestino. A doença não tem cura e tende a se agravar com o passar do tempo.
Como a fibrose cística é causada por mutações em um gene recessivo, ela só se manifesta quando tanto o pai quanto a mãe da criança passam esse gene para o filho ou a filha. Em geral, os pais não apresentam a doença, mas ambos são portadores da mutação.
Em função da produção de muco muito denso, a fibrose cística causa sintomas relacionados a diversos órgãos e sistemas, podendo facilmente levar a complicações, como:
Atenção: as informações apresentadas neste texto têm caráter informativo e não substituem a consulta a um profissional qualificado.
O diagnóstico da fibrose cística depende da idade da pessoa. Enquanto a doença costuma ser detectada por exames de rotina nos recém-nascidos, a identificação em crianças mais velhas e adultos geralmente acontece apenas depois de procurar o médico ao apresentar sintomas característicos.
Há três exames que auxiliam o especialista no diagnóstico da fibrose cística, confira abaixo.
O teste do pezinho é uma triagem que permite identificar a fibrose cística e diversas outras doenças em recém-nascidos até mesmo antes do surgimento dos sintomas.
São necessárias algumas gotinhas de sangue obtidas pelo calcanhar, devendo ser feito preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.
No caso da fibrose cística, um resultado positivo no teste do pezinho ainda não deve ser entendido como definitivo, mas sim como um risco maior de que o bebê possa ter a doença.
Dessa forma, para confirmar ou refutar esse diagnóstico, será necessário realizar exames complementares, como o teste do suor e o teste genético.
Mesmo assim, o teste do pezinho continua sendo fundamental para a saúde da criança, pois o diagnóstico precoce da fibrose cística permite uma intervenção médica mais rápida.
Com o tratamento adequado, é possível proporcionar muito mais qualidade de vida ao paciente, melhorando o prognóstico da doença.
Além da fibrose cística, o teste do pezinho também pode detectar:
O teste do suor é o principal exame para fazer o diagnóstico da fibrose cística. Ele deve ser feito sempre que o teste do pezinho for positivo para a doença ou quando pacientes de qualquer idade apresentarem sintomas característicos, independentemente do resultado do primeiro exame.
A doença causa uma alteração no transporte de íons de cloreto e sódio nas glândulas sudoríparas, o que aumenta a concentração de sal no suor.
Assim, o teste do suor mede justamente a quantidade de cloreto ou de sódio no suor da pessoa, sendo mais comum a dosagem de cloreto por oferecer resultados mais precisos.
Além disso, pode ser medida a condutividade do suor, ou seja, sua capacidade de conduzir corrente elétrica, que está relacionada à concentração de sal.
Esse teste é um exame indolor e que pode ser feito por adultos ou bebês a partir das 48 horas de vida.
O teste genético faz a pesquisa de mutações no gene CFTR, que são as responsáveis pelo desenvolvimento da fibrose cística.
Esse exame é útil para:
Como mostrado neste post "Doença do beijo salgado (fibrose cística): o que é e sintomas", o suor com alta concentração de sal é um dos principais sintomas da doença.
Embora o diagnóstico varie de acordo com a idade do paciente, quanto mais cedo for realizado, maiores serão as chances de evitar complicações e de aumentar a expectativa de vida.
Ao ter qualquer suspeita da doença, é indicado consultar inicialmente o clínico geral ou pediatra, que pode fazer o encaminhamento para o pneumologista, endocrinologista ou gastroenterologista para investigação do quadro de saúde.